Prueba que puede detectar a tiempo enfermedades congénitas

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Tamizaje neonatal, esta prueba puede detectar actualmente hasta 4 males desde el nacimiento de un niño.

¿Qué pensarías si con solo una gota de sangre de tu niño recién nacido podrías saber si éste presentará alguna enfermedad congénita? De seguro, más de un padre estaría gustoso de acceder a esta información. En la actualidad esto es posible. A través de una prueba, llamada tamizaje neonatal – que es parte de un plan nacional de salud pública- la misma que busca la detección precoz y manejo adecuado de enfermedades congénitas.

Para entender cómo es el procedimiento del tamizaje neonatal, el pediatra Javier Jugo Rebaza, creador del Centro Pediátrico Sunrise y coordinador de Capítulo de Neumología de la Sociedad Peruana de Pediatría, explica que éste es un método de análisis en los recién nacidos, que utiliza una gota de sangre extraída de su talón, para identificar dentro de una población de nacidos sanos a un sospechoso de una enfermedad determinada.

Se debe realizar dentro de los primeros días de vida, en todos los recién nacidos de una institución con la finalidad de detectar y tratar precozmente enfermedades que de otra forma, son detectadas mucho tiempo después por sus complicaciones o daño severo al desarrollo del niño”, revela el doctor Jugo Rebaza. Asimismo, detalla que, en la actualidad se ha avanzado bastante a nivel nacional en la detección de enfermedades como: Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Hiperplasia suprarrenal congénita y Fibrosis quística.

Solo en el año 2016 se han podido tamizar más de 70,000 recién nacidos, de los cuales se han detectado 31 casos de hipotiroidismo y 18 casos de Hiperplasia suprarrenal congénita. Para este periodo, 2017, cuenta el doctor que la meta a nivel nacional es llegar a 500,000 niños tamizados, es decir todos los nacidos en el Perú. Sin embargo, se estima al cierre del año llegar a 100,000 nacidos tamizados, dependiendo de los recursos que se puedan asignar del Ministerio de Salud.

Además se desea ampliar las enfermedades tamizadas a 23 como en otros países de Latinoamérica, ya que se cuenta con el insumo principal que es la tarjera con papel filtro para recolectar la muestra y los centros de procesamientos ya instalados en el Hospital San Bartolomé y La Maternidad de Lima por el Ministerio de Salud además del Hospital Rebagliati por parte de ESSALUD”, cuenta el médico.

Fibrosis quística

Uno de las enfermedades a la cuales se está poniendo mucho foco a través del tamizaje neonatal es la fibrosis quística. Catalogada como la enfermedad hereditaria más frecuente y grave de la población caucásica pero que también se encuentra en otras poblaciones como la población latina y también se encuentra en el Perú, advierte el Dr. Jugo Rebaza, quien también forma parte del equipo interdisciplinario que vela por la detección de esta enfermedad en el hospital San Bartolomé.

“Es una enfermedad que se caracteriza por una incapacidad de fluidificar secreciones en vías aéreas y digestivas, produciéndose  espesamiento del moco de los bronquios y bronquiolos con deterioro irreversible del pulmón, con una desnutrición crónica por insuficiencia enzimática e incapacidad de asimilar nutrientes lo que ensombrece el pronóstico”, explica el doctor Jugo Rebaza.

Como cuenta el también especialista en neumología infantil, durante el siglo pasado, los niños con este mal no pasaban de los 10 años de edad, pero el conocimiento de la enfermedad y su detección precoz, ha cambiado la esperanza de vida de estos niños, llegando actualmente a la edad adulta, hasta pasar los 40 años.

Para el médico, en lo que va del primer semestre del 2017, ya se han detectando 6 casos de Fibrosis quística por tamizaje neonatal, encontrándose ya en seguimiento y tratamiento respectivo. Finalmente, él advierte que, “todos los cuidados que deben tener estos niños son importantes para evitar infecciones que pueden deteriorar más rápidamente sus pulmones y se pueda garantizar calidad de vida para dichos pacientes”.