Junín lidera la descentralización: Se convierte en pionera en la atención de enfermedades raras en regiones del Perú
¿Qué ocurre con los pacientes que padecen enfermedades raras y viven en provincias o zonas alejadas del Perú? Algunos esperan años por una atención que, en ocasiones, no llega, muriendo en el intento. Casos como el de Carlos Blanch, de 49 años, quien sufre de síndrome de miastenia congénita, ilustran esta dura realidad. Carlos tuvo que dejar su natal Iquitos para buscar en Lima un diagnóstico y tratamiento para su dolencia.
En esta cuarta entrega del especial multimedia de la Agencia Andina «Raras, pero no invisibles», presentamos tres conmovedores testimonios de pacientes con enfermedades raras en Iquitos, Huancayo y Cajamarca. Sus historias invitan a reflexionar sobre la urgente necesidad de un acceso oportuno al diagnóstico y tratamiento para quienes viven lejos de la capital.
De Iquitos a Lima: En busca de una respuesta
Desde niño, Carlos experimentó síntomas de cansancio y caída del párpado. A los 6 años fue diagnosticado con miastenia simple, pero no fue hasta los 30 que, gracias a amigos que enviaron una muestra de su sangre a Europa para una prueba genética, se le reveló el síndrome de miastenia congénita. Esto explicó por qué la mayoría de los tratamientos y cirugías (como la extirpación del timo) a los que se sometió fueron ineficaces para su condición genética.
Carlos vivió una etapa difícil antes de la existencia del SIS, costeando sus medicamentos con ayuda de su madre. “A veces no salía de casa para no gastar pastillas”, recuerda. La situación era crítica para muchos, pero a pesar de ello, Carlos se adaptó, trabajando desde casa como diseñador gráfico y estudiando inglés, tratando de llevar una vida casi normal. Se instaló en Lima con su familia, e incluso asistía a fiestas y conciertos, como cualquier joven.
“La característica principal de la miastenia es el cansancio y la debilidad fluctuante. No se sabe en qué momento o día la debilidad aparecerá o puede mejorar en cuestión de horas. Sin embargo, traté de hacer mi vida normal, siempre tomando mis medicinas y descansando”, explica Carlos Blanch, quien hoy lidera la Asociación Miastenia Perú. Es importante destacar que, hasta el año pasado, más de 142,000 afiliados al SIS fueron atendidos por enfermedades raras, según cifras del Ministerio de Salud.
El alto costo de las enfermedades raras
Cada 15 días, Darsy Cabrera Vásquez, de 17 años, viaja desde su natal Cajamarca a Lima para recibir el tratamiento médico que le salvó la vida. Se aplica 10 ampollas al mes, valorizadas en 7,000 soles cada una, en el Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña (INSN Breña). Afortunadamente, este costo no recae en él ni en su familia, gracias al Seguro Integral de Salud (SIS), que cubre su rara enfermedad. Esto es un gran alivio, pero no siempre fue así; años atrás, muchos pacientes no contaban con este beneficio.
Para Darsy y su familia, todo comenzó hace 13 años, cuando nadie entendía lo que le pasaba. El adolescente cajamarquino padece la enfermedad de Gaucher tipo 1, una deficiencia enzimática que causa agrandamiento del hígado y bazo, dolor óseo y fracturas. Dar con el diagnóstico preciso fue una verdadera lucha para la familia Cabrera Vásquez. A los 4 años, sus padres notaron los primeros síntomas: aumento del volumen de su abdomen y abundantes sangrados por la nariz.
“Yo vengo con mi referencia de Cutervo (en Cajamarca) al Hospital del Niño de Breña. Los doctores le hicieron todos los estudios, pero se dieron cuenta de que aquí no había todavía los equipos para que puedan diagnosticar este tipo de enfermedad. La hematóloga a cargo del caso nos dijo que tenía que enviarse una muestra de médula ósea al extranjero, lo enviaron a Estados Unidos y así pudimos saber qué enfermedad tenía mi hijo”, recuerda Eustaquio Cabrera, el padre de Darsy. Pasaron dos largos años hasta que se supo con exactitud cuál era el mal. El medicamento, llamado imiglucerasa, también demoró entre 6 y 7 meses en llegar, y se aplica vía intravenosa cada 15 días.
Darsy es el último de cuatro hermanos, quienes son portadores de la enfermedad, pero solo en él se desarrolló. Ahora es un adolescente que trata de llevar una vida normal, sabiendo que su medicamento es de por vida. Para él y su familia, lo más importante se logró: un diagnóstico y tratamiento, a pesar del largo camino. Sin embargo, algo le preocupa: al cumplir los 18 años, deberá dejar el INSN Breña y podría ser trasladado a otro hospital de Lima.
La pandemia y la descentralización: Esperanza desde Junín
La centralización de los servicios de salud en Lima obligó a Zarella Quiñones, madre del pequeño Vasco, de 10 años, paciente con Síndrome de Gaucher, a viajar repetidamente a la capital para el diagnóstico, consultas y tratamiento. Vasco comenzó a presentar síntomas (anemia persistente) alrededor de los 2 años, pero no obtuvo el diagnóstico final hasta los 5, después de pasar por múltiples especialistas y hospitales. “Que nos den referencias a los pacientes es bastante complicado, no es fácil y los viajes a Lima implican costos económicos”, señala Zarella, quien recuerda que Vasco sufrió abundantes sangrados nasales y un agrandamiento significativo de su abdomen, necesitando hasta 20 transfusiones de sangre antes de recibir el tratamiento específico.
La pandemia de covid-19 agravó la situación, colapsando el sistema de salud y perjudicando aún más a los pacientes con enfermedades raras. “La salud de mi hijo empeoró más y ya necesitaba transfusiones sanguíneas cada semana. Nos tuvimos que mudar a Lima con mi familia”, señala la madre de Vasco. Desde hace tres años, el pequeño recibe un reemplazo enzimático intravenoso cada 15 días, con una mejora notable. Actualmente, Vasco recibe su tratamiento en el hospital Ramiro Prialé en Huancayo, lo que representa un logro importante en la descentralización.
Zarella Quiñones no solo luchó por su hijo, sino también por otros pacientes en provincias, fundando Esperanza Centro en Huancayo. Junto a la médico genetista de EsSalud, Yessenia Ledesma, han trabajado activamente por la descentralización del tratamiento. “Ahora podemos decir que Junín destaca como una de las primeras regiones en Perú en lograr la descentralización de la atención, detección y tratamiento de enfermedades raras. Este logro se debe a la iniciativa conjunta de la sociedad civil y especialistas comprometidos”, señala la doctora Ledesma.
En Huancayo, EsSalud implementó un laboratorio de citogenética en abril de 2020, el segundo descentralizado en el país, que realiza más de 500 pruebas al año y ha logrado el acceso a estudios moleculares. La doctora Ledesma y Zarella Quiñones destacan la coordinación entre el Ministerio de Salud y EsSalud para superar barreras institucionales. “El trabajo está recién comenzando. Hay una proyección para ayudar a otras regiones del país como Lambayeque, Cusco y Arequipa, para replicar el modelo de descentralización logrado en Junín. Este logro es un tema de decisión y concientización de las autoridades”, enfatiza la médico genetista.
Nuevo reglamento de Ley de Enfermedades Raras: Una luz de esperanza
En 2011, se promulgó la Ley N° 29698, que declara de interés nacional la atención de las enfermedades raras o huérfanas y establece la prioridad en su tratamiento. Después de 14 años, el pasado 27 de marzo se publicó el reglamento de la ley en el Diario Oficial El Peruano, un verdadero triunfo para los pacientes tras una larga y tensa espera.
Con esta norma, se espera que los pacientes accedan a una atención integral que mejore su calidad de vida. El doctor Luis Gamero Oviedo, jefe de equipo de la dirección de enfermedades no transmisibles y huérfanas del Ministerio de Salud (MINSA), señala que el principal impacto del reglamento es facilitar y ordenar los procedimientos para la solicitud y evaluación de medicamentos y dispositivos médicos necesarios.
El reglamento también contempla la atención oportuna impulsando el sistema de referencias y contrarreferencias. “Esto garantiza que, si un establecimiento de salud no cuenta con el servicio requerido, se pueda referir al paciente a través de las Redes Integradas de Salud u hospitales de mayor complejidad. El objetivo es hacer el proceso de referencia ‘un poco más rápido’ y evitar tantas trabas”, enfatiza Luis Gamero. El reglamento dispone que todos los establecimientos trabajen con este sistema, dando prioridad a los pacientes con enfermedades raras y huérfanas. A la fecha, el Ministerio de Salud tiene el registro de 546 enfermedades raras, aunque ese listado aún falta actualizarse.
