Los hallazgos de este estudio fueron posible gracias a la participación de investigadores de Brasil, Chile, Colombia, México y Perú, como parte del consorcio internacional CANDELA, en el que participan investigadores de la Universidad Peruana Cayetano Heredia (UPCH). Los resultados explican la variación de la piel, el cabello y el color de los ojos de los latinoamericanos, proporcionan nuevos conocimientos sobre la evolución humana e informan sobre la comprensión de los factores de riesgo genéticos para enfermedades como el cáncer de piel.
Los investigadores analizaron el color de piel, ojos y cabello en más de 6,000 latinoamericanos, los cuales tienen una mezcla de ancestrias nativo americana, europea y africana. Se encontró que el color de piel claro en euroasiáticos evolucionó independientemente a partir de distintas variantes genéticas.
Nuevos genes
Asimismo, se encontró cinco nuevos genes que afectan el color de piel y ojos. Los genes que afectan el color de piel han sido extensamente estudiados en europeos, pero los investigadores encontraron una nueva variante en el gen MFSD12, que se encuentra casi exclusivamente en asiáticos y nativos americanos.
Los investigadores mostraron que esta variante genética evolucionó por selección natural en asiáticos, luego que divergieran evolutivamente de los europeos hace 40 mil años. La misma variante genética fue introducida en América por los primeros nativos americanos que poblaron el continente. Es la primera vez que este gen se relaciona con el color de la piel en nativos americanos y asiáticos orientales.
El Dr. Kaustubh Adhikari, investigador del Instituto de Genética de la UCL, refirió que el estudio demuestra que el color de la piel más claro apareció de forma independiente en Europa y Asia Oriental. También muestra que este gen estaba bajo una fuerte presión de selección natural en el este de Asia, posiblemente como adaptación a los cambios en los niveles de luz solar y la radiación ultravioleta.
La diversidad física humana fascinó a los biólogos durante siglos y, a pesar del descubrimiento de cientos de genes relacionados con dicha variación, aún queda mucho por entender para obtener una imagen completa de su evolución. Los científicos abogan por una mayor diversidad en la investigación genética para garantizar que todos se beneficien de los resultados médicos de la investigación.
Variación en niveles de pigmentación en latinoamericanos
Recientemente se publicó el primer estudio sobre los genes relacionados con el color de la piel en África. Los latinoamericanos también están insuficientemente representados en investigaciones genéticas, en particular en estudios sobre la variación en sus niveles de pigmentación. «Se suele pensar que la variación en la pigmentación, como el color de la piel en los latinoamericanos, se debe al grado variable de ascendencia europea o africana en cada persona. Pero el estudio muestra que también existe una variación heredada de sus ancestros nativos americanos», dijo el Dr. Javier Mendoza Revilla, investigador del Instituto de Genética UCL y exalumno de la UPCH.
Desmond Tobin, profesor de la University College Dublin, señaló que el pigmento melanina determina el color de nuestro cabello, piel y ojos. “El gen MFSD12 influye en cómo se produce y almacena la melanina en la piel, lo que afecta el color de nuestra piel. Una piel más oscura produce más melanina, ayuda a evitar que la luz UV dañe nuestro ADN y, por tanto, ofrece protección contra el cáncer de piel», comentó.
“Este gen también fue detectado en un estudio del color de la piel en africanos, pero las variantes genéticas encontradas fueron distintas de las que se observó en este estudio, destacando la enorme diversidad genética que existe en los seres humanos y la necesidad de diversificar las poblaciones de estudio», enfatizó Andrés Ruiz-Linares, profesor del Instituto de Genética UCL y director del consorcio CANDELA.
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