Para más de dos millones de peruanos, la vida con una enfermedad rara es una carrera contrarreloj por un diagnóstico certero. Meses, incluso años de incertidumbre, marcan sus vidas hasta que la ciencia, impulsada por la tecnología y la dedicación de médicos peruanos, comienza a iluminar el camino.
A sus seis años, Christopher lleva en sus pequeños brazos y piernas el testimonio visible de la hemofilia tipo A severa. Cada martes y viernes, el INSN Breña se convierte en su esperanza, el lugar donde recibe el tratamiento que controla una condición que amenaza su capacidad de coagular la sangre. Su madre, María Chagallán, recuerda la angustia de los primeros síntomas, la fragilidad de su hijo gateando, cada golpe un riesgo. Afortunadamente, a los dos meses, el INSN Breña le dio un nombre a su padecimiento, una suerte esquiva para muchos.
La historia de Diego Gavidia, diagnosticado a los tres años, dibuja un contraste doloroso. En sus primeros años, la falta de un diagnóstico rápido lo llevó por un laberinto de consultas hasta el Hospital Almenara. Allí, la observación de un médico marcó el inicio de un tratamiento con transfusiones, una experiencia que recuerda como «la etapa más dura». Pero la crueldad no terminó ahí: «A mi mamá le dijeron que solo viviría hasta los 7 años», rememora Diego, hoy un activista de 39 años, cuya lucha por la hemofilia ha dejado huellas visibles en su movilidad. Su vida es un testimonio de la evolución del tratamiento, desde las transfusiones hasta el concentrado de factor, pero también de las secuelas de un diagnóstico tardío.
En la búsqueda de respuestas, el INSN Breña se ha convertido en un centro pionero. En su laboratorio de genética, pruebas como la citogenética analizan los cromosomas, revelando alteraciones numéricas o estructurales en un plazo de 20 días a un mes. Para las alteraciones más sutiles, el laboratorio de biología molecular despliega herramientas de vanguardia:
- Microarreglos (CMA): Como detectives genéticos, buscan ganancias o pérdidas de fragmentos de ADN, ofreciendo un diagnóstico en aproximadamente el 30% de los casos.
- Secuenciación Exómica: Esta tecnología lee el código genético base por base, explorando la región donde se concentra la mayoría de los genes relacionados con enfermedades. Gracias a estas pruebas, realizadas gratuitamente gracias al SIS, el INSN Breña evita la costosa y demorada espera de enviar muestras al extranjero.
A pesar de los avances, el camino no está exento de obstáculos. La escasez de genetistas y la reciente interrupción del servicio de secuenciación resaltan la necesidad de una inversión continua. Sin embargo, la visión de implementar la secuenciación genómica de tercera generación, capaz de analizar todo el genoma rápidamente, ofrece un futuro prometedor: diagnósticos más tempranos, tratamientos más personalizados y, sobre todo, esperanza para los millones de peruanos que viven en la incertidumbre de una enfermedad rara.
