A través de impactantes testimonios, médicos genetistas e investigadores, un nuevo especial multimedia de la Agencia profundiza en el día a día de quienes enfrentan enfermedades raras en Perú
En Perú, la atención a los dos millones de pacientes con enfermedades raras se enfrenta a una dura realidad: solo existen 50 médicos genetistas en todo el país, y la mayoría de ellos se concentra en Lima. Esta alarmante escasez no solo limita la capacidad de diagnóstico y derivación adecuada, sino que también se agrava por el desconocimiento generalizado, incluso entre profesionales de la salud, sobre la existencia y la importancia del servicio de genética.
En la tercera entrega del especial multimedia de la Agencia Andina, se profundiza en esta problemática a través de testimonios de pacientes, el análisis de médicos genetistas e investigadores. El doctor Hugo Abarca, uno de los cinco genetistas del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN) de Breña, subraya la crítica situación: «En el país tenemos alrededor de 50 médicos genetistas y la mayoría trabaja en Lima».
La Crucial Labor del Genetista y el Largo Camino al Diagnóstico
El médico genetista es fundamental para el diagnóstico de enfermedades raras. Su labor consiste en sospechar la patología y, mediante pruebas genéticas, confirmar el diagnóstico con precisión. Sin embargo, en Perú, son pocas las universidades que ofrecen esta especialidad. La Universidad Nacional Mayor de San Marcos imparte la carrera de Genética y Biotecnología, mientras que la Universidad Peruana Cayetano Heredia y la Universidad San Martín de Porres ofrecen Genética Médica y Genética y Biología Molecular, respectivamente.
El camino para un paciente con una enfermedad rara es a menudo largo y frustrante. La bióloga molecular Flor Vásquez, coordinadora del laboratorio de biología molecular del INSN Breña, explica que los pacientes tardan en promedio cinco años en obtener un diagnóstico, pasando por diversas especialidades antes de llegar al consultorio de genética. «Sabemos que estas enfermedades son muy difíciles de diagnosticar y que la gente llega a genética después de haber pasado por muchas especialidades», señala Vásquez.
El Servicio de Genética y Errores Innatos del Metabolismo del INSN Breña juega un papel vital en este proceso, realizando pruebas como la citogenética, microarreglos (CMA) y secuenciación para identificar las causas genéticas. Es importante destacar que todas las pruebas genéticas realizadas en el INSN Breña están cubiertas por el SIS y son gratuitas para los pacientes.
Impulso a la Formación y la Colaboración Multidisciplinaria
El Ministerio de Salud (Minsa) reconoce la necesidad urgente de más especialistas. El doctor Luis Gamero Oviedo, jefe de equipo de la dirección de enfermedades no transmisibles y huérfanas del Minsa, enfatiza que la atención de estas enfermedades requiere un equipo multidisciplinario que incluya genetistas, internistas, pediatras, tecnólogos y biólogos. El nuevo reglamento de la Ley de Enfermedades Raras o Huérfanas, publicado el 27 de marzo, busca fortalecer las competencias de estos especialistas y se coordina la inclusión de contenidos sobre el diagnóstico y tratamiento de estas patologías en las currículas de instituciones técnicas y universidades.
La investigadora María Luisa Guevara, jefa del Centro de Investigación de Genética y Biología Molecular de la Universidad San Martín de Porres (USMP), destaca la importancia del trabajo en equipo entre biólogos, tecnólogos y médicos genetistas. Guevara anhela que más médicos jóvenes se sumen a la investigación en esta área para asegurar el progreso en el diagnóstico de enfermedades raras en Perú. La USMP, a través de su laboratorio, ofrece diagnósticos genéticos gratuitos para algunas enfermedades raras frecuentes y cáncer hereditario, colaborando con hospitales de EsSalud y asociaciones de pacientes.
Alerta a los Padres y un Triunfo para los Pacientes
El médico genetista Hugo Abarca insta a los padres a estar atentos a ciertas características clínicas en sus hijos, que pueden ser indicativos de enfermedades raras. Entre ellas se incluyen problemas en el neurodesarrollo (retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, trastornos del espectro autista), epilepsias y convulsiones, y anomalías congénitas al nacer (corazón, sistema digestivo, sistema nervioso). También pueden presentarse como talla baja o alta, obesidad mórbida, o síntomas aislados.
La publicación del reglamento de la ley de enfermedades raras o huérfanas el pasado 27 de marzo es un hito significativo. Después de 14 años de espera, esta norma representa un triunfo para los pacientes, quienes esperan acceder a una atención integral que mejore notablemente su calidad de vida.
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