El estudio es ejemplo de cómo la investigación científica básica es fundamental para resolver misterios médicos.
Por Sofía Pichihua
Empezó limpiando jaulas de los ratones del laboratorio de biología donde practicaba y hoy es coautor principal de un estudio científico que ha despertado el interés de la comunidad médica. El biofísico peruano Piere Rodríguez-Aliaga, investigador postdoctoral de la Universidad de Stanford, explica cómo la investigación científica publicada en la prestigiosa revista Science ha permitido identificar nuevas enfermedades neurológicas, ahora definidas como tricopatías, debido a la presencia de mutaciones que generan deformaciones, convulsiones y problemas cognitivos.
El primer año en el laboratorio de Piere Rodríguez-Aliaga, egresado de Biología en la Universidad Peruana Cayetano Heredia, fue inolvidable. Avanzó paso a paso: primero, limpiando las escretas de los ratones que eran objeto de estudio, así como desinfectando los frascos empleados para los experimentos. Después de unos meses, su recompensa era invaluable, sobre todo cuando le permitían participar en las reuniones de coordinación científica. Aprendió muchísimo y, posteriormente, se integró a otros laboratorios donde despertó su interés por la biología molecular y la biofísica.
Durante su doctorado en la Universidad de Berkeley, se especializó en técnicas avanzadas de manipulación de moléculas, utilizando pinzas ópticas para estudiar proteínas. Actualmente, el Dr. Piere Rodríguez-Aliaga radica en California, en Estados Unidos, como investigador postdoctoral de la Universidad de Stanford.
En octubre pasado, la revista Science publicó un estudio -desarrollado por un equipo multidisciplinario, liderado por la Dra. Judith Frydman-que ha demostrado ser un claro ejemplo de cómo la investigación científica básica es fundamental para resolver misterios médicos. La investigación revela el vínculo de los trastornos cerebrales con el complejo TRiC, que se encarga de «activar» las proteínas (y -aún más relevante- al menos el 10% de ellas).
El Dr. Piere Rodríguez-Aliaga explicó a la agencia Andina que todo comenzó un misterio médico. En Alemania, el Dr. Ingo Kurth, pediatra de la Universidad RWTH de Aachen, identificó un niño con daños cognitivos que presentaba una mutación en uno de los genes de este complejo, lo que permitía formular la hipótesis de la relación de los síntomas del menor con esta proteína.
Es así que el laboratorio de la Dra. Frydman, quien fue la que descubrió este complejo proteico en 1992, asumió el desafío para identificar las causas de la discapacidad intelectual, convulsiones y malformaciones cerebrales del niño alemán. Por su amplia experiencia, Dr. Rodríguez-Aliaga, investigador de dicho laboratorio en la Universidad de Stanford, se sumó al equipo para realizar las primeras pruebas con células de levadura en las que se observó que la mutación era tóxica para este organismo.
Pero este caso no era aislado. El equipo sumó investigadores de todo el mundo, un total de 87 autores, que secuenciaron los genomas de 5,000 pacientes. Es así que se identificaron mutaciones en la proteína TRiC en otros 21 casos adicionales, en las que los pacientes presentaban deformaciones cerebrales, convulsiones y problemas cognivos, en diferente nivel de gravedad.
«En la Universidad de Washington se incorporaron peces cebra y gusanos (a los experimentos) para ver cuál era el efecto en estos organismos, que en el caso del pez cebra posee cerebro. Por primera vez, se demuestra que estas mutaciones afectan el funcionamiento del complejo TRIC y, por lo tanto, el desarrollo del cerebro», dijo el Dr. Rodríguez-Aliaga a la agencia Andina.
De esta manera, los investigadores lograron denominar una nueva clase de enfermedades neurológicas como tricopatías (TRiCopathies), en honor al nombre de la proteína.
«Hemos visto pacientes que incluso ya son adultos y que presentado síntomas leves durante toda su vida, y no han sospechado que tenían una enfermedad genética como esta», manifestó.
Nuevas investigaciones científicas
Si bien este importante estudio científico responde una pregunta clave sobre la causa de enfermedades neurológicas cuyo origen era desconocido, aún hay desafíos pendientes. El próximo paso evidente es continuar las pruebas de laboratorio, esta vez en ratones.
«El primer paso para que haya tratamientos es entender las enfermedades. Entonces, hemos dado recién el primer paso, Las hemos descrito y hemos rasgado un poco de entender cómo se dan. Ahora, el siguiente paso es profundizar y entender el mecanismo molecular, que es justamente lo que vamos a hacer en el laboratorio. Tenemos estas 22 mutantes mutaciones y siguen apareciendo más con el pasar del tiempo. Vamos a usar distintos ensayos funcionales en nuestro laboratorio para entender cómo una mutación específica es tóxica para que se de la enfermedad. El ‘cómo’ es la clave para desarrollar drogas o terapias», manifestó el investigador de Stanford.
De acuerdo con el científico peruano, el estudio de las enfermedades neurológicas puede tomar muchos años, debido a que se debe entender la enfermedad a profundidad.
Por otro lado, también destacó que la revista Science describiera este estudio como un buen ejemplo de cómo se combina la genética con un estudio en organismos modelos.
A su vez, este tipo de estudios se convierten en iniciativas que pueden ser clave para enfermedades raras, cuyas causas también son desconocidas en algunos casos.
También se pronunció sobre su labor como científico peruano en el extranjero. «Siempre contribuimos con nuestro granito de arena para Perú. Aunque no estemos físicamente allí, estas historias inspiran a otros chicos a seguir la carrera. Como como yo cuando era estudiante también veía a científicos peruanos que les iba muy bien el extranjero», concluyó.
Fuente: Agencia Andina
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