Las enfermedades raras o huérfanas (ERHs) constituyen uno de los mayores retos para la salud pública en Perú, un problema que afecta principalmente a los niños. Según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), más del 70% de los pacientes diagnosticados son menores de edad. Estas condiciones, mayoritariamente de origen genético (80%), son progresivas, crónicas y en muchos casos degenerativas. Se estima que más de 2 millones de personas en el país sufren de alguna de estas enfermedades, y aunque hasta la fecha se han identificado 546, se sabe que existen miles más que siguen sin diagnóstico.
La tragedia silenciosa: un diagnóstico tarde, un futuro incierto
A nivel mundial, las enfermedades raras afectan a más del 5% de la población. Además, de las casi 7,000 enfermedades raras conocidas en el mundo, muchas son tan inusuales que solo afectan a unas pocas personas, incluso a una sola en todo el planeta. Estos trastornos pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo humano, como el neurológico, muscular, ocular o de desarrollo, entre otros.
A pesar de los avances en diagnóstico clínico y genético, solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento especializado, lo que deja a los niños y sus familias en una situación desesperante. Los costos de los tratamientos, sumados a la falta de atención por parte del Estado y la industria farmacéutica, han convertido a estas enfermedades en «huérfanas», es decir, olvidadas y sin el respaldo necesario.
El Dr. Ricardo Fujita, reconocido experto en genética y biología molecular del Instituto de Investigación de la Universidad de San Martín de Porres, explica: «Las enfermedades raras suelen manifestarse desde la infancia debido a su origen genético y los procesos de desarrollo del cuerpo. Si no se diagnostican y tratan a tiempo, pueden generar un daño irreversible en la salud del niño, incluso poniendo en riesgo su vida». El especialista también resalta la falta de capacitación en el personal médico y la escasez de tecnología especializada en los hospitales, como barreras críticas para lograr un diagnóstico temprano.
Una doble lucha para los pacientes y sus familias
María Lourdes Rodríguez, presidenta de la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), comparte una reflexión sobre el sufrimiento que enfrentan las familias: «Para quienes tenemos un hijo con una enfermedad rara, la lucha es constante. No solo vivimos con el dolor y la incertidumbre, sino que además enfrentamos un sistema de salud que no está preparado para atendernos. Los padres se ven obligados a dejar de trabajar para cuidar a sus hijos, lo que agrava aún más su situación económica».
Rodríguez hace un llamado urgente al gobierno: «El Estado debe priorizar a estos pacientes y sus familias. No podemos seguir esperando más. La vida de los niños no puede seguir siendo una prioridad secundaria».
Una luz al final del túnel: esperanza para el futuro
Afortunadamente, el panorama podría empezar a cambiar. En diciembre de 2024, la Comisión de Economía del Congreso de la República aprobó un dictamen crucial que busca implementar un modelo de financiamiento sostenible para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, entre ellas las de alto costo. Este dictamen, que está a la espera de ser debatido en el pleno del Congreso, propone la creación de una Sociedad Gestora de Recursos, que actuará como un reaseguro para las Instituciones Administradoras de Fondos de Aseguramiento en Salud (IAFAS), permitiendo así un acceso más equitativo a tratamientos especializados.
El congresista Ilich López, presidente de la Comisión de Economía, destacó la relevancia de esta medida: «Este dictamen representa un avance fundamental para fortalecer el financiamiento del sistema de salud en Perú. Las enfermedades raras y de alto costo han sido históricamente desatendidas, y es nuestra responsabilidad garantizar que todos los pacientes, sin importar su situación económica o lugar de residencia, tengan acceso a los tratamientos necesarios. Con esta propuesta, estamos dando pasos firmes hacia un sistema de salud más justo y accesible para todos».
Además, hizo un llamado a todas las autoridades a trabajar de manera conjunta para priorizar la salud de los peruanos más vulnerables: «Es momento de unir esfuerzos para garantizar el acceso universal a la salud, especialmente para aquellos que enfrentan enfermedades raras y de alto costo. La salud de nuestros niños debe ser una prioridad nacional».
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