Hoy es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. La fecha busca poner estas patologías como una prioridad en la agenda social y sanitaria, así como conmemorar a las personas afectadas.
Tan solo en el Perú existen más de 2,5 millones de personas diagnosticadas con este tipo de enfermedades, según calcula el Ministerio de salud (Minsa).
El doctor Vladimir Bustinza Sovero, especialista en Salud pública y en Medicina Familiar y Comunitaria y docente de la Facultad de Medicina de la Universidad de Piura (UDEP) explica qué patologías se consideran dentro de esta categoría
“Las enfermedades raras o huérfanas son aquellas que tienen baja frecuencia y varían de un lugar a otro. La mayoría de ellas son enfermedades genéticas; otras son cánceres poco frecuentes, enfermedades auto inmunitarias, malformaciones congénitas, o enfermedades tóxicas e infecciosas, entre otras categorías. El diagnóstico de este grupo de males es variado y puede realizarse por pruebas de laboratorio, dentro de las que está incluida el tamizaje neonatal”.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen alrededor de siete mil enfermedades huérfanas que afectan aproximadamente al 7% de la población mundial. La causa exacta de una enfermedad huérfana sigue siendo desconocida. Sin embargo, para una porción significativa de la población el problema se puede originar en mutaciones de un gen.
Causas
Bustinza Sovero precisa que muchas de estas mutaciones genéticas “pueden pasar de generación en generación, explicando por qué algunas enfermedades huérfanas se mantienen en la familia. Es importante saber que la genética no es el único factor; también hay que tener en cuenta la dieta, el consumo de drogas, la exposición a ciertos químicos y factores medio ambientales”.
Entre las enfermedades raras de mayor incidencia a nivel mundial se encuentra el síndrome de Brugada, la porfiria eritropoyética, el síndrome de Guillain-Barré, el melanoma maligno familiar, el autismo hereditario, entre otros. Estas afecciones tienen enormes repercusiones para toda la familia, quienes son el principal soporte de los pacientes y cuyas vidas se ven afectadas en el día a día de manera similar.
“Ellos se tienen que enfrentar a todo tipo de dificultades y barreras emocionales, así como a problemas para acceder a los diagnósticos, desconocimiento en general y aislamiento. Es necesario que la familia, los amigos y la sociedad los vean, escuchen y comprendan para poder así reivindicar los derechos fundamentales de las personas y familias que lidian con estas enfermedades”, agregó el docente de la UDEP.
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