El 28 de febrero se conmemora el día de las enfermedades raras
Por Maira Flores
Desde pequeña estaba interesada en las ciencias y esa misma pasión llevó a María Luisa Guevara a convertirse en investigadora del Centro de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Medicina Humana de la Universidad San Martín de Porres. Actualmente participa como co-investigadora en proyectos de cáncer de mama/ovario y realiza diagnóstico molecular de enfermedades raras. María Luisa creció en un hogar de siete hijos y desde corta edad tuvo interés por las carreras de ciencia, en especial por la ecología.
“Fue un campo que llamó mucho la atención en su momento porque me gusta ver cómo la naturaleza puede hacer que vivamos en un entorno amigable, señala a la Agencia Andina.
Aunque ahora hay muchos problemas con el cambio climático, ella inició sus estudios de biología pensando en esa área.
También comenta que algo que influyó en su decisión de inclinarse por este campo fueron los valores inculcados por sus padres.
“Mi padre siempre nos decía que la única herencia que nos podía dejar era la educación. Y que con mi formación no solo podría ayudarme sino también ayudar a los demás”.
Si bien en algún momento Guevara recibió comentarios que hicieron dudar sobre su elección de carrera, ella nunca desistió sobre lo que le apasionaba y procuró esforzarse para lograr una diferencia.
“Yo no me creo la maravilla de la ciencia, pero sí considero que desde mi humilde aporte estoy apoyando a la comunidad y al Perú en general. Incluso eso me llevó al volver al Perú cuando ya había formado mi familia en el extranjero. Tal vez no esté haciendo docencia en mega salones con 300 personas, pero siquiera ayudo de manera más puntual”, comenta.
Su camino en la biología molecular
María Luisa Guevara inició sus estudios de biología pensando en su interés por la ecología; sin embargo, luego se enamoró de la genética.
“Cambié mi orientación profesional cuando empecé a llevar cursos de genética general. Esto me llevó a interesarme en la parte de investigación y a medida que fui avanzando llegué a la citogenética, y a trabajar con cromosomas humanos para el diagnóstico de pacientes”, explica a la Agencia Andina.
A medida que continuó con sus estudios, llegó a la biología molecular, rama de la que terminó encantada. Guevara posee un Doctorado en Ciencias con mención en Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Peruana Cayetano Heredia y ha colaborado en proyectos aprobados por CONCYTEC como «Implementación de un Servicio de pruebas estándar para la Evaluación de Genotoxicidad de Plantas Medicinales en el Perú» y «Caracterización Genético-Molecular del Glaucoma Primario de Angulo Abierto en Familias Peruanas».
Actualmente participa como co-investigadora en proyectos de cáncer de mama/ovario y realiza diagnóstico molecular de enfermedades raras.
Sobre esto, María Luisa detalla que su trabajo consiste en apoyar a los médicos que les envían pacientes que padecen lo que se denominan enfermedades raras.
“El 28 de febrero es el día de las enfermedades raras y se denominan así porque son poco frecuentes, pero eso no quiere decir que no existan. Entonces, sucede que los médicos nos envían personas para hacerles un diagnóstico que llamamos molecular. ¿Por qué molecular? Porque los errores se encuentran en los genes.”
Señala que, por ejemplo, en enfermedades como el cáncer hereditario, la aplicación de un diagnóstico molecular ayuda a determinar qué mutación o qué variante está causando la enfermedad y permite colaborar con el tratamiento que el médico puede estipular para el paciente.
“Todo es un aporte al paciente, al médico y también en general a nosotros porque ayuda a encontrar datos en la población peruana. Asimismo, contribuye con la familia del paciente puesto que permite anticipar casos de dicha enfermedad en toda la familia y así actuar con rapidez o adoptar acciones preventivas”.
Además de ello, María Luisa Guevara trabaja haciendo diagnóstico mediante MLPA (amplificación múltiple de sondas dependiente de ligamiento).
“Nosotros lo usamos sobre todo para pacientes que tienen enfermedades donde los genes son grandes o a veces les faltan pedazos completos, como es el caso de la distrofia muscular de Duchenne”, explica.
Guevara menciona que en sus hallazgos han visto que 50% de los pacientes que tienen distrofia muscular de Duchenne, tienen problemas debido a que les faltan pedazos o les sobran pedazos de exones del gen. Paralelamente, hay otro 50% que tienen alteraciones, es decir, los exones del gen están completos, pero presentan mutaciones o alteraciones puntuales.
“En estos casos, el diagnóstico se aplica a los primos hermanos o a las personas que están dentro del núcleo familiar para saber si van a o no presentar la enfermedad”, resalta a la Agencia Andina.
Aunque no tiene en la mira sumarse a otra investigación, María Luisa sostiene que en el campo de las enfermedades raras hay más de 7000 afecciones, por lo que considera que aún tiene mucho por seguir descubriendo.
A los jóvenes y padres
Finalmente, María Luisa Guevara considera que la clave para continuar en el mundo de la ciencia es la perseverancia. «Yo he tropezado cien mil veces con experimentos, con metodologías que no salen, pero hay que seguir haciendo cambios racionales. La clave está en exigirse uno mismo y lograr un resultado», expone.
Asimismo, recalca que se puede lograr la diferencia en un país como el nuestro que necesita tanto apoyo, no solamente en ciencia sino en otros aspectos importantes.
Por otro lado, señala que los padres también cumplen un rol fundamental ya que la motivación e interés por la ciencia nace desde el hogar. «Cuando se trata de educación, los padres tienen la responsabilidad de inculcar valores a los hijos como el respeto por las personas puesto que es la piedra angular para progresar».
Fuente: Agencia Andina
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